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原发性免疫缺陷病筛查
高精准识别,为孩子的健康保驾护航
原发性免疫缺陷病(Primary immunodeficiency disease,PID)是由基因突变引起的免疫细胞数量和(或)功能异常的一类致死性疾病。

·重症联合免疫缺陷病(Severe combine immunodeficiency disease,SCID)

是PID中最严重的的类型,通常以T淋巴细胞缺乏或异常为主。出生时一般无明显异常,常在3-6个月发病,出现反复严重致死性感染,若不及时治疗,患儿常在1-2岁内死亡,典型SCID患者的致死率为100%。

·X-连锁无丙种球蛋白血症(X-linked agammaglobulinemia,XLA)

是PID中最常见的类型之一,是由于基因突变导致B细胞发育障碍引起。患儿多在出生后4-12个月发病,出现反复严重的细菌感染、生长发育延迟及脏器功能损害,甚至死亡。

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·原发性免疫缺陷病筛查

原发性免疫缺陷病筛查旨在运用医学分子检测技术辅助临床早期筛查发现SCID和XLA患儿,为患儿争取最佳治疗窗口期,提高后续诊疗成功率和改善疾病预后,减少疾病对患儿造成的伤害。


采用国际经典成熟实时荧光定量PCR技术,对T细胞受体切除环(TRECs)和Kappa重排切除环(KRECs)进行联合定量检测,同时识别T细胞和B细胞缺陷。

·适用人群

1.产科所有出生的新生儿
2.先证者或有家族遗传史者
3.不明原因的、出现反复的感染(肺部、耳部)和生长缓慢等症状的人群
4.肺炎/脑膜炎等反复感染的婴幼儿


·项目优势

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·送检流程

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·检测周期:10个工作日