新生儿（儿童）常见遗传病基因筛查
为新生儿（儿童）提供百余种遗传病NGS高效筛查
新生儿（儿童）常见遗传病基因筛查，是采用二代测序技术针对新生儿（儿童）常见的100多种遗传病共上百个基因进行测序，筛选出可能与疾病相关的基因变异（单碱基替换以及小片段插入缺失变异），并针对基因变异进行分析，从而早期快速发现受检者所携带的潜在致病性基因突变。
筛查对象
新生儿、儿童
筛查意义
- 及早进行疾病基因筛查，实现早发现，早干预，早治疗
- 联合生化检验与表型进行疾病辅助诊断
- 指导制定准确合理的治疗方案，提高疗效，降低疾病对宝宝的危害
项目优势
- 经济实惠：筛查价格低至千余元，病种多达上百种，总体发病率可高达6%
- 高效快速：独特PCR技术和独家基因检测自动分析系统，只需干血斑即可检测，报告时间只需10个工作日
- 专业实用：专业遗传解读团队和全面解读数据库，临床医师提供后续诊疗建议，通俗易懂，切实可用
筛查流程
