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新生儿(儿童)常见遗传病基因筛查
为新生儿(儿童)提供百余种遗传病NGS高效筛查
新生儿(儿童)常见遗传病基因筛查,是采用二代测序技术针对新生儿(儿童)常见的100多种遗传病共上百个基因进行测序,筛选出可能与疾病相关的基因变异(单碱基替换以及小片段插入缺失变异),并针对基因变异进行分析,从而早期快速发现受检者所携带的潜在致病性基因突变。

筛查对象

新生儿、儿童

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筛查意义
  • 及早进行疾病基因筛查,实现早发现,早干预,早治疗
  • 联合生化检验与表型进行疾病辅助诊断
  • 指导制定准确合理的治疗方案,提高疗效,降低疾病对宝宝的危害

项目优势
  • 经济实惠:筛查价格低至千余元,病种多达上百种,总体发病率可高达6%
  • 高效快速:独特PCR技术和独家基因检测自动分析系统,只需干血斑即可检测,报告时间只需10个工作日
  • 专业实用:专业遗传解读团队和全面解读数据库,临床医师提供后续诊疗建议,通俗易懂,切实可用

筛查流程

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