遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD）又称先天性代谢缺陷（inborn errors of metabolism，IEM），是因体内参与代谢的酶、运载蛋白、膜蛋白或受体等编码基因发生突变，使相关蛋白质结构或功能变化，导致机体生化代谢发生紊乱，造成生化反应的前体、中间、旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏而引起一系列临床症状和体征的一类疾病。
遗传代谢病病种繁多，已发现超过1000种，全球常见的约有500~600种。IMD单一病种发病率低，但群体患病率可高达1%，危害严重，严重影响患儿的智力及体格发育，容易造成痴呆、脑瘫、昏迷乃至死亡等严重并发症，是导致婴儿夭折和残疾的主要原因之一。我国每年近2000万新生儿中，由于罹患遗传代谢病而导致的低智、残疾儿童可达20万，给社会和家庭带来沉重负担。
目前，国际上已经普遍采用质谱法开展新生儿遗传代谢病检测工作，如美国、日本、欧洲等发达国家新生儿遗传代谢病质谱检测的覆盖率已经达到98%以上。我国却仍在普及传统2-4项IMD筛查的阶段。与国外相比，很多重要的遗传代谢病如甲基丙二酸尿症、Citrin缺陷症都不能检测出来，对新生儿造成很大的安全隐患。