遗传性耳聋基因检测
早筛查,早诊断,早治疗,让耳聋可防可控!
耳聋是我国第一大残疾!在新生儿出生缺陷中,耳聋也是排在第一位的。儿童如果发生听力障碍,不仅表现为听不见外界的声音,还会导致语言发育迟缓,影响口语交流,甚至造成情感、心理和社会交往能力等的发育迟缓,严重影响患者的生活质量,给个人、家庭、国家和社会造成沉重负担! 约有60%的听力丧失是由于遗传因素导致,常染色体隐性遗传是遗传性耳聋的主要遗传方式,因此,听力正常的父母,也会生育聋儿 。我国听力正常人群中耳聋突变基因携带者约为7800万人 ,80%以上的聋儿都是由听力正常的父母所生育的 。 在听障人群中,约一半为迟发性耳聋,许多因后天因素刺激导致了听力永久缺失,如有的孩子一注射链霉素、庆大霉素就耳聋,有的孩子略受外伤就耳聋,这其实大都是因为基因缺陷导致。这种迟发性耳聋通过传统听力筛查无法发现,但可通过早期耳聋基因筛查避免。
耳聋基因检测
该检测是采用基因芯片技术对受检者携带耳聋基因缺陷的情况进行检测分析,通过一滴血即可对5个常见耳聋基因包括24个突变位点进行全面检测,不但可以发现先天性遗传性耳聋,同时还可帮助发现携带氨基糖苷类药物敏感基因和迟发性耳聋敏感性基因的潜在听障高危患儿。一经检出后,即可通过改善生活方式和发布用药警示等方式,避免或延迟一针致聋、一巴掌致聋的悲剧发生,同时通过该项检测可以了解育龄夫妇的致聋基因携带情况,作为婚育指导,避免聋儿出生。
检测流程
适用人群
- 新生儿:及早发现先天性、迟发型与药物性耳聋,早发现、早诊断、早治疗!
- 孕前与产前人群:遗传咨询与婚育指导,避免聋儿出生!!
- 不明原因耳聋人群:明确耳聋发生原因,针对性进行治疗。
- 家族出现过耳聋患者的人群:了解家族致聋基因携带情况,作为婚育指导的参考。
- 氨基糖苷类抗生素使用人群: 指导使用抗生素,避免一针致聋情况发生。
项目优势
- 方便:采样简单,操作方便,只需采集三滴血制作成干血片就可以进行检测了;
- 全面:一次性检测了中国人群众中五个常见致聋基因及对应的24个基因位点;
- 精准:采用的是基因芯片技术,高特异性,准确率高。