新生儿遗传代谢病质谱检测是生化水平代谢产物定量检测，通过检测血液中的各类代谢产物来对疾病进行筛查，新生儿常见遗传病基因筛查则是分子水平对基因进行检测，通过检测受检者是否携带致病突变，从而判断发病风险。两者都是三级预防新生儿遗传病筛查中重要的一层防护。

有必要！遗传病多数是常染色体隐性遗传疾病，不会有家族史，但是会有患病风险。大多数遗传病早期没有明显的临床表现，一般三到六个月、几岁甚至是成人才会出现临床症状。一旦发病，会对健康造成非常严重的伤害。及早进行新生儿遗传病的筛查，防患于未然，提前制定干预方案，才能避免和减少遗传病带来的危害。

我们的建议是越早越好，宝宝出生后的2-7天内是最佳的筛查期。因为一旦患病，筛查越晚，诊断越晚，治疗、预后效果越差，宝宝承担的健康风险越高。通过足跟血采样进行检测分析，并不会影响宝宝健康。

目前，我国规定的新生儿筛查病种为苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下；部分地区会结合当地的情况增加筛查的病种，一般为2-5种疾病。医院常规的新生儿筛查通过，是指新筛特定的2-5种疾病患病风险低，但并未对其它未包含在内的遗传病进行排查。盛安的新生儿常见遗传病基因筛查可一次性筛查133种的常见遗传病，补充筛查国家规定范围之外的百余种常见遗传病，如溶酶体病、β地贫、耳聋、血友病B、家族性高胆、Gilbert综合征、肝豆等。选择基因筛查项目作为新生儿遗传病补充筛查，可从基因源头为宝宝排查更多的患病风险。

无创（NIPT）通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，检测胎儿是否发生染色体非整倍体变异（通常检测T21、T18、T13），是染色体层面的检测。基因筛查是检测130多种单基因遗传病，是基因水平的检测。两种检测的疾病类型和范围完全不同，且互不重叠。出于对宝宝健康关心，出生后可以做基因筛查，两者并无冲突。

羊穿/脐穿通常做的是染色体异常检测（核型分析，CMA，CNV-seq），基因筛查是检测130多种单基因遗传病。是针对不同类型遗传病的检测，出于对宝宝健康关心，出生后可以做基因筛查，两者并无冲突。羊穿/脐穿也有可能做单基因遗传病检测（如羊水标本全外显子组检测等，但是能开展的医院和机构很少），这时可以不做基因筛查，会重复。如果孕妈妈有检测需求，则先需要明确检测项目。

基因的改变确实是一辈子的，但很多疾病可以通过早期干预，预后是非常好的，可以和正常宝宝一样生活，如Citrin缺乏症、生物素酶缺乏症、全羧化酶合成酶缺乏症和肝豆状核变性等。但未能及时筛查到，并干预，通常会造成严重危害，若早期检测通过饮食和药物的干预有很好的预后效果。部分疾病危害严重，可能会致死或者预后较差，但通过基因检测，明确致病突变位点，也可以辅助家系成员判断风险，也能辅助下一代生育的指导。

部分新生儿刚出生，可能会因为早产、感染、部分器官未发育成熟等诸多因素，导致代谢不稳定，但基因是非常稳定的，是基本一辈子不会变的（体细胞突变，肿瘤除外），目前二代测序基因检测的准确率是99.99%的，所以基因筛查是更加准确的，假阳性是比免费筛查的那些检测几率低很多的。检测到部分疾病相关基因有异常，临床表型个体化差异可能会比较大，需结合临床综合分析，例如耳聋，发病年龄、严重程度，个体之间都有一定的差异性。

不可以。基因筛查主要是查130余种单基因疾病。而白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病（恶性肿瘤），因白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生积累，使正常造血受抑制并浸润其他器官组织。

很多遗传代谢病会导致代谢异常，机体紊乱，从而引起宝宝神经系统发育异常、智力落后、生长发育异常、肢体残疾甚至是死亡。但神经系统异常、发育迟缓的基因远不止这些。有异常建议送全外等更加全面的检测，不建议做基因筛查。