热烈庆祝医学遗传学临床应用培训班第四期圆满结束！

发布时间：2024-07-22

活动精彩回顾

01会议致辞

▲肖昕教授主持及致辞

肖昕教授对线上和线下参与本次培训活动的医学同仁们致以热烈的欢迎。肖教授表示，随着基因检测成本的下降，基因检测技术在临床辅助诊断的应用也越来越广泛和重要，但同时也存在临床医生在面对疑难杂症需要做基因检测时不知道应该选择哪种检测方案的情况，是做核型分析还是送全外显子检测或者是做其他检测？了解临床上常见的基因检测技术以便在临床疾病诊疗过程中做出正确的判断，缩短疾病确诊时间，避免因错误的检测方案导致漏诊、误诊也是临床医生需要掌握的重要技能。希望今天的专题课程分享大家都能学有所获。

02杨溪桐老师分享《临床常见基因检测技术》

▲杨溪桐老师课题分享

杨溪桐老师针对《临床常见基因检测技术》课题作了深入分享。杨老师从基因检测的发展及应用出发，对不同遗传物质改变范围大小适合选择的基因检测方法进行了归纳。在染色体层面导致遗传病方面，详细介绍了染色体核型分析、FISH、染色体微阵列分析（CMA）、低深度全基因组测序（CNV-Seq）等4种检测技术的应用场景、优势和局限性；在基因点突变、微小变异导致遗传病层面，结合临床案例深入介绍了实时荧光定量PCR、MLPA、一代测序（Sanger测序）、二代测序等技术的应用情况，并对小胖威利综合征、脆性X综合征等特殊疾病适用的基因检测技术进行了分享。杨老师表示，新生儿遗传性罕见病种类多、危害重，容易错过最佳诊断、治疗时机，选择合适的基因检测技术及早进行诊断对于挽救患儿生命和健康十分重要，与此同时，在疾病发病前进行筛查有利于评估患病风险，及早制定干预方案，减少疾病对患儿的伤害。

03会议总结

肖昕教授对本次活动进行总结，肖教授表示，杨老师分享的基因检测技术十分贴合临床应用，临床医生要了解并将之用于实践，这不是一蹴而就的过程，需要长期的学习和沉淀。要根据不同临床表现选择合适的检测方案，而遇到特殊疾病时，需要学会对不同检测技术进行组合应用，这对于临床医生而言是需要长期学习的一门技能。最后肖教授对线上线下参与学习的同仁们表达了感谢，期待下一期的课程培训中能与大家再次相聚，共同学习成长。

▲医院科室组织线下学习/部分照片

“医学遗传学临床应用培训班”系列活动共七期，目前已完成四期培训，活动备受各位医学同仁关注。本期活动线下逾20家医院近200名相关科室临床医生组织集体学习，线上观看人数逾120+人，线上线下课程学习氛围浓厚，与会医疗同仁们学习态度认真积极，对课程的开展给予了高度评价。