国际罕见病日“科普讲堂”圆满结束｜坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径

发布时间：2024-03-01

▲文妍女士主持&郝虎教授专题分享&互动讨论

郝教授针对国际罕见病日主题“关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上”进行了专题分享。郝教授从罕见病的定义及群体现状出发，向与会嘉宾们详细介绍了我国罕见病诊疗与保障的现状，对我国罕见病综合服务体系作了分析和展望，并就我国第一批和第二批罕见病目录及部分罕见疾病进行了介绍。通过对新生儿遗传病基因组与代谢组大数据多中心分析研究与罕见病相关的大数据分享，郝教授表示，“罕见病”不罕见，全社会要对罕见病有所认知，医护工作者更要对罕见病的临床诊疗不断进行深入的学习。

郝教授强调，罕见病的诊断和治疗依旧面临诸多挑战，诊断难、耗时长是不可忽视的一环，因此要重视罕见病的早期筛查，坚持预防为主，早发现、早干预、早治疗，是罕见病防治的最佳途径。目前，新生儿遗传病基因筛查技术得到了进一步推广和应用，期待通过大规模的新生儿筛查，能够及时发现新生儿遗传病和罕见病的发病风险，有效提高罕见病患者的生存率。

文妍女士表示，罕见病群体面临着诊断难、治疗难、保障难等诸多困境，罕见病患者不仅承受着身体上的痛苦，也承受着心理上的孤独和一些大众的误解。为罕见病患者发声，为他们提供必要的帮助和支持非常重要。因此，特别感谢一直默默无闻，坚守在罕见病防治第一线的广大医务工作者以及所有为罕见病群体提供帮助的个人、社会组织和医疗机构，期待我们的努力能为罕见病患者带来一些实在的改变，让他们能看见希望，感受到温暖。盛安医学也会坚持初心，为广大妇女儿童提供精准医学检测和服务，护航妇幼健康。

盛安医学国际罕见病日“科普讲堂”圆满结束，为罕见病患者群体发声，让罕见，被看见！

盛安医学多年来始终专注于妇幼健康精准医学检测，借助高通量测序平台、质谱平台、PCR平台及全自动荧光扫描影像分析系统，为临床提供多项妇女儿童精准医学检测产品和服务，全面护航妇幼健康！