热烈庆祝医学遗传学临床应用培训班第二期顺利召开，圆满结束！

发布时间：2024-06-21

本期活动特邀中山大学附属第六医院儿科主任郝虎教授进行活动主持及致辞，中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室负责遗传咨询和随访工作的谢杰老师进行《遗传病基因检测报告解读》课题分享。

活动精彩回顾

01会议致辞

▲郝虎教授主持及致辞

郝虎教授对线上和线下参与本次培训活动的同仁们表示热烈的欢迎，郝教授表示，基因检测在遗传病诊断、预防和治疗中有着重要作用和意义，在临床的应用也越来越广泛，因此临床医生在面对一份基因检测报告时能否快速识别报告上的重点内容、了解报告上变异信息含义以及学会区分筛查报告和诊断报告并根据报告结果做出进一步判断等十分重要。希望通过本期学习分享和交流，与会各位同仁们能更加深入地掌握解读基因检测报告的技能。

02谢杰老师分享《遗传病基因检测报告解读》

▲谢杰老师课题分享

谢杰老师针对《遗传病基因检测报告解读》课题作了深入分享。谢老师从基因与疾病的关联性评估出发，详细介绍了遗传模式及合子类型与发病风险的关系、家系验证对于一个基因变异是否为新发变异及其发病风险评估的重要性、变异命名的关键三要素以及变异致病性分类、基因检测结论的综合判断等内容，强调了基因变异在疾病诊断和治疗中具有重要价值，临床在送检时对于有症状的患者要做好特异性表型的记录，以便实验室更全面的对数据进行分析和判断。

03会议总结

郝虎教授对本次活动进行总结，郝教授表示，本期培训活动就近年来临床广泛开展的遗传病基因检测报告重点问题进行解答，加深了临床医生对基因检测报告的认知。而临床医生也要学会使用数据库进行信息查询，以便更全面地了解基因如何致病以及疾病对应的临床表现，有助于临床医生提高对遗传病的整体认知。最后，郝教授对线下积极组织学习的医院科室和线上参与学习的各位医疗同仁们表达了诚挚的感谢，期待下一期的学习培训大家都能踊跃参与。

▲医院科室组织线下学习/部分照片

自“医学遗传学临床应用培训班”第一期顺利开展以来，此系列活动备受临床医生关注。本期活动线下逾20家医院近200名相关科室临床医生组织集体学习，线上观看人数逾200人，与会医疗同仁们对本期课程内容给予了高度认可，学习收获满满，对下一期课程的开展表达了热烈的期待。