热烈庆祝医学遗传学临床应用培训班第三期圆满结束！

发布时间：2024-07-04

本期活动特邀中山大学附属第六医院儿科副主任、新生儿科主任李思涛教授进行活动主持及致辞，中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室负责遗传咨询和随访工作的杨聪颖老师进行《非经典孟德尔遗传病与染色体病》课题分享。

活动精彩回顾

01会议致辞

▲李思涛教授主持及致辞

李思涛教授对线上和线下参与本次培训活动的同仁们表示热烈的欢迎。李教授表示，临床中对遗传病案例做分析解读时，遗传模式的判断是最基础、也是最重要的环节之一。在单基因遗传病中，经典的孟德尔遗传大家相对比较熟悉，但是在临床上还存在很多非经典孟德尔遗传现象，比如印记基因、动态突变、遗传早现、线粒体遗传等。本期培训针对非经典孟德尔遗传病和染色体异常等遗传病进行介绍，希望各位医疗同仁们在临床上遇到一些相对比较特殊的遗传病时，今天的学习内容能对大家有所帮助。

02杨聪颖老师分享《非经典孟德尔遗传病与染色体病》

▲杨聪颖老师课题分享

杨聪颖老师针对《非经典孟德尔遗传病与染色体病》课题作了深入分享。杨老师从几种经典孟德尔遗传模式出发，引出临床常见的非经典孟德尔遗传现象，并对不完全显性与共显性、基因组印记、线粒体突变、遗传早现和动态突变、嵌合现象、外线率和表现度差异等6种非经典孟德尔遗传现象进行了详细介绍。同时对染色体畸变原因、染色体数目及结构异常导致的染色体变异、常见疾病及临床表征进行了分享，强调了不同临床情况下，应选择合适的分子遗传学检测手段，以辅助遗传病精准诊断。

03会议总结

李思涛教授对本次活动进行总结，李教授表示，杨老师的课程中讲到的很多疾病在临床上都属于比较常见的，部分临床医生早期没有相关病例的知识累积，在诊疗过程中容易多走弯路。本期课程让与会同仁们了解了很多非经典孟德尔遗传病和染色体病的知识，也让大家对什么情况下应该送检什么内容的分子遗传检测有了更进一步的了解，这对于临床医生和患者而言都是有益的。最后李教授对线上线下参与学习的同仁们表达了感谢，期待大家在下一期的课程中继续保持学习的热情。

▲医院科室组织线下学习/部分照片

自“医学遗传学临床应用培训班”系列活动开展以来，每一期课程备受临床医生关注。本期活动线下近10余家医院近200名相关科室临床医生组织集体学习，线上观看人数150+人，与会医疗同仁们积极学习，收获满满。