热烈庆祝医学遗传学临床应用培训班第五期圆满结束！

发布时间：2024-08-01

活动精彩回顾

01会议致辞

▲文妍院长主持及致辞

文妍院长对线上和线下参与本期培训活动的医学同仁们致以热烈的欢迎。文院长表示，随着新生儿基因筛查在出生缺陷第三级防控中的应用，很多遗传病高风险患儿被检出。那在检出的疾病中有哪些共性？最高频的阳性疾病是哪些？它们的临床表现如何？这些检出的阳性病例跟踪随访情况怎样？从长期跟踪随访数据中我们能得到哪些启发？今天的课程旨在总结分析，总结经验，分析问题，希望每一位临床医学同仁们都能在今日的课程中有所收获！

02何晓瑛老师分享《高频阳性病例临床表现及随访数据》

▲何晓瑛老师课题分享

何晓瑛老师就《高频阳性病例临床表现及随访数据》课题作了深入分享。何老师针对2019年至2024年6月新生儿遗传病基因筛查项目的10万余例检测样本结果进行了统计分析，就检出的4大类常见遗传病——吉尔伯特综合征、钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病、家族性高胆固醇血症以及非综合征型耳聋——从疾病介绍，致病基因及临床表现，随访流程，跟踪随访数据情况以及临床案例等内容进行了深入分享，同时通过先天性甲状腺分泌障碍6型、肝豆状核变性等两个病例对检出罕见病后的随访流程进行了说明，何老师表示，对于检出疾病复合杂合子患者而言，父母验证非常重要，可以辅助判断疾病风险。

03会议总结

文妍院长士对本次活动进行总结，文院长表示，何老师的分享让我们对人群中高频的、常见的遗传病有了更加丰富的认知，比如新生儿反复发作的黄疸，绝大部分是由吉尔伯特综合征导致的。新生儿听力筛查中普遍开展的物理检查依旧存在漏检率，而结合基因检测可以实现更全面的检查，预防漏检，减少疾病对宝宝的伤害。

▲医院科室组织线下学习/部分照片

“医学遗传学临床应用培训班”系列活动共七期，目前已完成五期培训，每一期活动都备受各位医学同仁关注。本期活动线下近20家医院逾200名相关科室临床医生组织集体学习，线上观看人数逾150+人，与会医疗同仁们学习态度积极、认真，对课程的内容给予了高度评价和一致肯定。