热烈庆祝新生儿黄疸常见遗传病致病机制研究学习班圆满结束！

发布时间：2024-12-05

周伟教授对线上和线下参与本次学习班的同仁们致以热烈的欢迎和衷心感谢，周教授表示，黄疸是新生儿期和婴儿早期十分常见的临床表现，在新生儿科住院病人中出现黄疸的比例也较高，虽然其预后较好，但严重的黄疸也可导致胆红素脑病，危害患儿健康。因此，临床医生特别是新生儿科、儿科医生应该对黄疸的病因、早期诊断、相关疾病及治疗手段有充分的了解。

今天郝虎主任将就其近年来在黄疸遗传学病因方面的多中心研究中取得的成果进行分享，以进一步加深各位医学同仁们对黄疸代谢通路病的认知；杨聪颖老师将从黄疸常见遗传病的筛查层面进行内容分享，以辅助临床快速排查黄疸遗传病因，让遗传性黄疸疾病实现早诊断、早治疗。希望各位医学同仁们都能学有所获并学以致用。

02郝虎教授分享《新生儿黄疸代谢通路病的基因机制研究》

▲郝虎教授课题分享

郝虎教授就《新生儿黄疸代谢通路病的基因机制研究》课题进行了细致分享。郝教授从新生儿黄疸的分类出发，对黄疸的高危因素、黄疸代谢通路病的定义和黄疸代谢通路、疾病发病机制以及新生儿黄疸常见4大疾病特征作了详细介绍，并通过临床实际案例阐述了基因变异对新生儿黄疸的影响，同时对黄疸代谢通路病的机制研究数据以及黄疸基因筛查数据进行了分享。郝教授表示，在重型黄疸患儿中，携带黄疸相关基因突变甚至是多基因突变的情况是很常见的，临床医生要充分认识到遗传因素在新生儿黄疸的发生发展中起到主要作用，在临床实际中遇到黄疸患儿时要做好黄疸遗传病因的排查。

03杨聪颖老师分享《黄疸常见遗传病NGS快速筛查》

▲杨聪颖老师课题分享

杨聪颖老师以《黄疸常见遗传病NGS快速筛查》为主题，基于新生儿黄疸的诊疗情况、临床需求以及现有基因检测方案现状，针对黄疸常见遗传病NGS快筛项目检测内容、方案优势、报告模板及报告解读等内容进行了详细介绍。杨老师表示，通过对黄疸常见遗传病的热点致病位点进行快速检测，可以辅助临床快速排查导致黄疸的最常见的4大疾病，有助于实现对新生儿黄疸快速、精准的干预。

04会议总结

▲医院科室组织线下学习/部分照片

本期学习班受到广大医疗同仁的热切关注与支持，线上观看人数近200人，线下20余家医院近300+相关科室的临床医生组织线下集体学习。本次学习班课程内容丰富详实，与临床实际紧密结合，获得了与会人员的高度好评，让线上线下参与学习的医疗同仁们受益匪浅。