发布时间：2025-12-23
2025年12月20日-21日，由中山大学附属第六医院儿科承办的“2025年广东省医学会新生儿适宜技术暨第十四届新生儿遗传代谢病诊疗新进展学习班”和“2025年广东省基层医药学会小儿遗传代谢病专业委员会年会暨儿童呼吸与消化疾病新进展学习班”在广州成功举行。
盛安医学作为妇幼健康精准医学检验领域的先锋企业，受邀参与本次大会并积极协助大会各项工作的落实，为大会的成功举办积极贡献力量。
12月20日上午，广东省医学会新生儿适宜技术暨第十四届新生儿遗传代谢病诊疗新进展学习班如期举行，广东省医学会副秘书长罗利进行开幕致辞。12月20日下午和21日上午是广东省基层医药学会小儿遗传代谢病专业委员会年会暨儿童呼吸与消化疾病新进展学习班的内容，广东省基层医药学会曹杰副会长进行大会致辞。学术交流环节，两场会议共30余位专家就遗传代谢病诊疗新进展相关议题进行汇报分享。
活动精彩回顾
01遗传性高氨血症的诊断与处理
中山大学附属第六医院儿科肖昕教授分享了《遗传性高氨血症的诊断与处理》内容，介绍了尿素循环障碍的临床表现，高氨血症诊断的实验室方法、诊断标准、临床诊断、诊断思路，并举实例加以分析。肖教授表示，遗传性疾病种类复杂多样，诊断困难，临床医生要积极学习遗传代谢病相关知识并应用，选择合适的检测技术及早进行病因分析与诊断，让患儿及早获得精准治疗。
02《新生儿遗传性黄疸的诊断与治疗》
中山大学附属第六医院郝虎教授就《新生儿遗传性黄疸的诊断与治疗》主题进行分享，从系统梳理了遗传性黄疸的病因分类、基因诊断及个体化治疗路径，为临床实践提供指导。郝教授表示，严重的黄疸危害患儿健康，新生儿黄疸住院人群中80%携带黄疸相关基因突变，临床医生在遇到黄疸反复的新生儿时可通过基因检测明确是否为遗传病因，让遗传性黄疸疾病得到及早诊断和治疗。
03《新生儿遗传病基因筛查和数据分享》
盛安精准医学研究院谢杰老师作《新生儿遗传病基因筛查和数据分享》，对盛安医学20+万例基因筛查数据从各系统疾病检出情况等层面进行分享，并详细介绍了盛安儿®儿童遗传病基因筛查项目、全流程闭环服务等内容。谢老师表示，新生儿基因筛查整体阳性率达7.79%，高通量测序对各系统疾病能更好地实现一站式筛查，有助于临床早期诊断，推进疾病的早发现、早干预、早治疗。谢老师强调，新生儿基因筛查不只是一个检测项目，更需要检测前的知识科普和检测后的咨询随访才能更好地实现筛查的价值。
盛安医学儿童遗传病基因筛查
盛安医学盛安儿®儿童遗传病基因筛查系列项目经过多年不懈努力与沉淀，取得了备受瞩目的成就：为20万+新生儿及儿童提供遗传病基因筛查服务，帮助万名儿童及家庭得到精准诊疗，极大程度上减少了遗传性疾病对儿童、家庭及社会造成的危害。
基于儿童遗传病基因筛查项目推出的“筛后无忧”服务更是广受好评，协助送检单位从检测前咨询服务到检测后的报告解读及阳性病例跟进等全过程，每个环节都提供专业贴心的全流程闭环服务，助力遗传病早筛、早诊、早治，守护更多宝宝健康成长！
