盛安医学深度参与多中心研究，推动新生儿高胆红素血症基因组筛查新突破

发布时间：2026-01-30

2025年9月10日，中山大学附属第六医院郝虎教授、肖昕教授联合广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心周文浩教授等多中心团队在《Journal of Genetics and Genomics》在线发表题为“Genomic sequencing as a key primary recommendation for neonatal hyperbilirubinemia: a population-based multicenter study”的重要研究成果。

盛安医学作为核心技术支持单位之一，深度参与了本研究的实验技术、数据分析及变异解读工作，为揭示遗传因素在新生儿高胆红素血症（NHB）中的主导作用贡献了重要力量。

此研究是一项基于人群的多中心基因组学研究，旨在系统阐明NHB相关遗传变异谱系，量化不同风险等级变异对特发性NHB的影响。研究发现，UGT1A1和SLC10A1等关键基因的变异与黄疸持续时间延长及持久性胆汁淤积等长期不良影响密切相关。这一发现为将遗传诊断整合到常规新生儿诊疗中提供了关键证据，标志着NHB的早期筛查与长期监测迈入基因组学新时代。

此次研究成果的发布，不仅验证了基因组测序在新生儿黄疸病因诊断中的高检出率与临床价值，也为未来新生儿遗传病筛查策略的优化提供了科学依据。

作为妇幼健康领域的精准医学检测先行者，盛安医学始终致力于出生缺陷防控与遗传病筛查技术的创新与应用。在此次多中心研究中，盛安医学凭借在高通量测序、生物信息分析及遗传变异解读方面的专业能力，高质量完成了大规模样本的检测与数据处理任务。

未来，盛安医学将继续发挥技术优势，深化与临床专家的合作，拓展新生儿遗传病筛查的广度与深度，推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛应用，助力实现“早发现、早干预、精准治”的出生缺陷防控目标，为更多家庭带来健康希望。