发布时间：2026-05-29
今年，中山大学附属第六医院儿科团队在国际权威期刊《Human Genomics》上发表了题为《Genetic screening for hearing loss of 38,589 neonates with follow-up in South China（中国南方38,589例新生儿听力损失基因筛查及随访研究）》的最新成果。
盛安精准医学研究院作为该研究的共同第一作者单位，深度参与了此研究的实验技术、数据分析及变异解读工作，为揭示中国南方地区新生儿听力损失的遗传学特征及致病机制提供了关键的技术支撑与科学依据。
听力损失是儿童期高发的感官障碍疾病。传统的单一听力筛查存在一定局限性，容易漏诊部分迟发性或渐进性听力损失的患儿。为了更精准地评估遗传性听力损失的发病风险，研究团队于2019年11月至2022年6月期间，在中国南方地区（覆盖广东、广西、湖南、贵州四省）收集了38,589名健康新生儿听力和耳聋基因筛查的联合筛查数据，并对高风险新生儿进行了长期的听力结局随访。
研究结果显示，该队列中致聋基因变异的总携带率高达24.20%（9338/38589）。其中，GJB2基因变异占比最高，达到89.34%，是中国南方人群非综合征性遗传性耳聋的最主要致病基因。研究还发现了具有鲜明地域特征的致聋变异频谱：最常见的高频变异为GJB2 c.109G>A（等位基因频率达10.43%），远高于国际数据库中东亚人群的记录；其次为GJB2 c.235delC（0.77%）和SLC26A4 c.919-2 A>C（0.50%）。
此次研究揭示了传统听力筛查的盲区。研究数据显示，约44%的GJB2 c.109G>A纯合变异生儿出生时常规听力筛查结果为“通过”，但在后续的随访中被确诊为不同程度的听力损失。这充分说明，仅依靠出生时的听力筛查易出现漏诊，而引入耳聋基因筛查能够提前识别出这些高风险个体。
在已完成随访的高风险新生儿中，3月龄时的听力损失确诊率为30.48%。值得庆幸的是，通过规范的后续监测以及助听器、人工耳蜗植入等及时干预手段，确诊患儿可实现正常的语言发育。
研究团队指出，尽管联合筛查优势明显，但目前仍面临电话随访依从性低、失访率较高等现实挑战。未来期望通过建立多中心信息系统、联动基层医疗网络以及加强公众科普等方式，进一步提升随访完成率。同时，现有的筛查主要覆盖4个常见致聋基因，后续计划进一步扩大检测范围，以提升筛查的覆盖度。
该研究不仅为中国南方地区新生儿听力损失的精准防控提供了宝贵的科学依据，也为推动全国范围内新生儿“听力+基因”联合筛查模式的普及奠定了坚实基础。
作为妇幼健康领域的精准医学检测先行者，盛安医学始终致力于出生缺陷防控与遗传病筛查技术的创新与应用。在此次研究中，盛安医学凭借在高通量测序、生物信息分析及遗传变异解读方面的专业能力，高质量完成了大规模样本的检测与数据处理任务。
未来，盛安医学将继续发挥技术优势，深化与临床专家的合作，拓展新生儿遗传病筛查的广度与深度，推动基因检测技术在妇幼健康领域的广泛应用，助力实现“早发现、早干预、精准治”的出生缺陷防控目标，为更多家庭带来健康希望。
