发布时间：2026-09-07
2026年9月4-5日，由广东省临床医学学会主办、广东省临床医学学会新生儿学专业委员会承办、中山大学附属第六医院协办的广东省临床医学学会新生儿学专业委员会第二届第二次学术会议暨第六届新生儿学学术会议在广州成功举办。
本次会议汇聚省内各地医院相关专业医务人员200余人参会，构建新生儿学学术交流平台，促进跨区域协作，推动新生儿学专业持续发展，促进业内沟通与技术经验共享。
活动精彩回顾
01广东省临床医学学会新生儿学专业委员会第二届第二次全体委员大会
此次全体委员大会由广东省临床医学学会名誉会长汪谦会长、中山大学附属第六医院吴小剑院长、大会主席暨南大学附属第一医院柳国胜教授及中山大学附属第六医院肖昕教授致辞。新生儿学专业委员会主任委员、中山大学附属第六医院郝虎教授对新生儿学专业委员会作工作总结及新一年的工作计划。
02《遗传性乳酸代谢障碍》
中山大学附属第六医院肖昕教授分享了《遗传性乳酸代谢障碍》专题。肖教授对乳酸、乳酸和丙酮酸代谢的关系、乳酸代谢障碍的主要病因分类等内容进行了详细讲解，并对先天性高乳酸血症从遗传模式、临床表现、诊断和鉴别诊断的思路等方面作了重点讲解。肖教授表示，临床医生需对先天性乳酸代谢障碍与继发性酸中毒有充分的认知，及时排查异常所在，并可以通过基因检测进行此类疾病的确诊。
03《新生儿科研设计与实施》
中山大学附属第六医院郝虎教授分享了《新生儿科研设计与实施》专题。郝教授以其团队开展的新生儿基因筛查研究项目为例，系统讲解了病例分析类、临床队列类、基础科研类等课题的设计与实施要点，并针对研究各阶段的实施重点、潜在难点及课题申报策略作了细致剖析。郝教授表示，科研工作充满挑战，科研人员必须夯实前期研究基础，注重人才团队搭建，保持高度的专注力与坚持不懈的探索精神，才能结出硕果。
04《新生儿基因筛查报告解读体会》
广州医科大学附属妇女儿童医疗中心陶莉教授作《新生儿基因筛查报告解读体会》课题分享。陶教授从全球新生儿基因测序及中国新生儿基因筛查现状出发，分析了新生儿筛查的重要性和传统技术的局限性，并详细分享了广州医科大学附属妇女儿童医疗中心开展的新生儿基因筛查项目运行情况及新生儿基因诊断的判读、遗传咨询的要点等内容。陶教授表示，新生儿基因筛查在症状前识别遗传代谢病具有关键价值，与生化筛查联合筛查可提高疾病检出率，实现疾病的早诊早治。
05《变异分类在遗传咨询中的应用》
盛安精准医学研究院谢杰老师分享了《变异分类在遗传咨询中的应用》课题。细致深入地介绍了基因变异的5种分类及其含义，并从人群频率、结构预测、生信预测、功能实验研究等4个方面讲解了基因变异评级的常用证据和遗传变异分类联合标准规则。最后结合3份新生儿基因筛查报告，具体分析并演示了变异等级的判定过程。谢老师表示，准确的变异分类是遗传咨询的基石，也是实现精准医疗的前提。深刻理解基因检测报告中的变异分类及评级，能够切实提升遗传咨询的专业能力，让基因检测更好地服务于临床。
06《氨基酸和脂肪酸代谢病的串联质谱分析》
中山大学附属第六医院遗传代谢病实验室石聪聪老师作《氨基酸和肉碱代谢病的串联质谱分析》内容分享。从3份质谱检测报告具体分析了不同指标的异常数值所代表的含义，并分享了关于基因筛查检测结果与串联质谱检测结果不一致时的几个思考。石老师表示，串联质谱检测在遗传代谢病的疾病诊断、病情监测、用药指导方面发挥着至关重要的作用，而基因筛查可作为二级筛查或补充筛查方法，以降低串联质谱筛查的假阳性率，提高筛查的特异性和诊断的及时性，同时辅助非特异性生化指标进行鉴别诊断。
07《新生儿基因筛查及报告解读》
粤北人民医院邱建武教授就《新生儿基因筛查及报告解读》作专题分享。邱教授围绕高通量测序技术特点、新生儿基因筛查全流程（涵盖知情同意、采样检测、数据分析及报告出具等环节），以及后续的高风险遗传咨询与随访管理进行了深入阐述。他强调，基于高通量测序的新生儿基因筛查对儿童遗传病的“早筛早诊”具有重大意义，不仅有助于提前识别疾病风险，更能有效将诊疗关口前移，为新生儿健康筑牢第一道防线。
