聚焦儿童遗传病，推进临床精准诊疗|2021年儿童遗传病精准诊疗培训班盛大召开

发布时间：2021-07-31

中山大学附属第六医院儿科主任 肖昕教授

会议伊始，中山大学附属第六医院新生儿科主任郝虎教授对到场的专家学者表示了热烈欢迎，随后中山大学附属第六医院儿科主任肖昕教授致开幕辞。

肖昕教授表示，随着分子遗传学、基因组学和高通量测序技术的快速发展，目前各类儿童遗传病逐渐被认识，但由于遗传病种类复杂多样，诊治困难，如何熟练运用医学遗传学知识、选择适合的分子检测技术进行病因分析与诊断，并在此基础上针对罕见病和重大常见病进行遗传机制的研究和精准诊疗成为当前儿科临床工作者的巨大挑战。希望本次大会的召开，有助于提高广东省儿童遗传病精准诊疗水平，促进精准医学和前沿技术在临床的实际应用，同时感谢盛安检验和盛安精准医学研究院对本次会议的大力支持。

中山大学附属第六医院儿科主任 肖昕教授

中山大学附属第六医院儿科主任肖昕教授分别就《遗传代谢病诊疗新进展》、《有机酸血症与高氨血症的临床诊疗》进行了专题授课。

肖教授从遗传代谢病的概念和分类出发，详细讲述了遗传代谢病发病机制、鉴别诊断要点以及遗传代谢病精准诊疗思路、步骤和注意事项，GC-MS和MS-MS质谱分析技术以及基因检测技术在遗传代谢病临床诊断中的应用等内容，并对不同类型的遗传代谢病MS-MS检测异常指标作了深入解析，总结并分享了中山大学附属第六医院遗传代谢病检测中心在有机酸血症和高氨血症的鉴别诊断和治疗经验，加强了与会人员对遗传代谢病精准诊疗的认知与了解。

中山大学附属第六医院新生儿科主任 郝虎教授

中山大学附属第六医院新生儿科主任郝虎教授在会上分别作了《儿童遗传病精准诊疗及大数据分享》、《新生儿常见和罕见遗传性黄疸的诊断与治疗》两大专题分享。

在《儿童遗传病精准诊疗及大数据分享》专题分享中，郝虎教授先从遗传病传统诊疗模式与新遗传病诊疗模式的对比中，分享了自身的临床经验，继而对儿童遗传病的多组学检测应用、大数据分析及临床科研转化均进行了详细的介绍，并以多种临床常见遗传病为例，介绍基因筛查对于新生儿疾病筛查及临床儿童遗传病诊疗的重要作用，特别对新生儿疾病筛查的大数据研究进行了分享，强调临床医生需要转变诊断和治疗思维。

针对《新生儿常见和罕见遗传性黄疸的诊断与治疗》专题，郝虎教授以肝豆状核变性和Citrin缺乏症为例，从黄疸相关遗传病的发病机制、诊断要点、临床表现及诊疗注意事项等内容进行了详细解读。

广州黄埔盛安精准医学研究院院长 文妍女士

广州黄埔盛安精准医学研究院院长文妍女士在会上作了关于《精准医学与遗传学基础》的分享，从精准医学的角度介绍了基因检测产品背后的医学遗传学知识，为大家重新梳理了遗传物质、基因变异、染色体变异常见类型及相关常见疾病等内容，带领大家重新思考了染色体、基因变异与疾病之间的关系。

广州黄埔盛安精准医学研究院 杨溪桐老师

广州黄埔盛安精准医学研究院杨溪桐老师在会上对《遗传病基因检测技术及进展》进行了分享，从基因测序技术发展史出发，详细讲解了第一、二、三代基因测序技术测序原理、技术优势、适用范围与局限性及其应用价值，并就临床医生特别关注的基因检测报告单进行了解读，杨老师表示，虽然与会医学同仁们不是检验医师，但是加强对新技术的认识对于很多情况下的临床决策是十分有帮助的。

专题讲座5

中山大学附属第六医院 石聪聪老师

中山大学附属第六医院新生儿遗传代谢病实验室石聪聪老师在会上针对《串联质谱检测技术及报告解读》进行了讲解，从串联质谱检测技术的原理、主要检测的遗传代谢病种类以及串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查和诊断中的重要作用等内容进行了一一解说，在相关检测报告结果解读上，石老师以临床中易漏诊的报告为例，对检测报告结果的判读进行了详解分析。

专题讲座6

中山大学附属第六医院 马飞博士


中山大学附属第六医院副研究员马飞博士则针对《儿科医生如何做科学研究》这一课题进行了分享，从临床医生们三大常见疑问：“什么是儿科临床科研”、“怎么做儿科临床科研”、“儿科临床科研所需基本科研素质”与大家进行了深入交流，从科研选题、研究思路设计、方案实施、文章撰写等方面进行了经验和科研模式的精彩分享。马博士强调表型是疾病的特征标签，是研究手段选择的决定因素，为在场的医学同仁们在科学研究思路上进行了梳理。

专题讲座7

广州黄埔盛安精准医学研究院 麦婉诗老师

广州黄埔盛安精准医学研究院麦婉诗老师针对《基因检测技术在新生儿筛查中的应用》进行了深入解读，从基因检测技术在新生儿疾病筛查的应用价值出发，详细介绍了新生儿常见遗传病基因筛查的项目内容、服务流程和相关注意事项。麦老师强调，检测前中后各环节的质控、临床报告解读到遗传咨询随访等每个环节都必须严谨、规范，保证服务质量。

专题讲座8

广州黄埔盛安精准医学研究院 谢杰老师

广州黄埔盛安精准医学研究院谢杰老师在会上分享了《遗传病基因筛查的遗传咨询及随访体系》课题，针对借助基因检测技术开展的新生儿基因筛查，从遗传咨询团队的组建、检测后的遗传咨询服务与随访体系的建设以及近2万例基因筛查遗传咨询以及随访数据进行了详细介绍，让临床医生进一步认识到遗传咨询及随访工作的重要性及对临床诊疗的意义。

病例分享1

汕头大学医学院附属粤北人民医院儿科教研室主任 邱建武教授


汕头大学医学院附属粤北人民医院儿科教研室主任邱建武教授在会上进行了《D-双功能蛋白缺乏症》的病例分享。邱教授对“D-双功能蛋白缺乏症”的临床表现、基因检测及疾病的致病机制做了详细介绍。

通过该病例的分享，让大家认识了D-双功能蛋白缺乏症。虽然以对症支持治疗为主，但是早期诊断、早期干预并进行相关的风险评估，可最大程度地降低其对患者影响，有助于遗传咨询和产前诊断。

病例分享2

中山大学附属第六医院 古霞老师

中山大学附属第六医院古霞老师对《误诊多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症一例》进行了分享，该患者出生后1周发现血、尿代谢检测异常，予富含MCT的深度水解奶粉喂养，多次就诊皆提示多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症，死亡诊断多器官功能衰竭、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（临床诊断），行全外显子组检测，确诊为肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症。

闭幕总结

中山大学附属第六医院新生儿科主任 郝虎教授

大会的最后，中山大学附属第六医院新生儿科主任郝虎教授对本次会议进行了闭幕总结。

郝虎教授对与会嘉宾、学者们表示衷心的感谢，他表示各位老师们的专题讲座使得儿童遗传病精准诊疗的概念更加深入人心，参会的医学同仁们对医学遗传学相关知识、基因检测技术及质谱检测技术的发展和临床应用、儿童遗传病的精准诊疗有了更深入和清晰的了解，收获满满。希望后续仍然持续开展系列专题学术活动，加强临床医生的学术交流与沟通。

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至此，2021儿童遗传病精准诊疗培训班圆满结束，感谢中山大学附属第六医院肖昕教授、郝虎主任及其医师团队，汕头大学医学院附属粤北人民医院儿科教研室主任邱建武教授对本次会议的大力支持。

本次会议针对儿童遗传病精准诊疗、新生儿基因筛查的应用探讨、基因检测结果的遗传咨询及随访体系建设等主题进行了专项分享，成功搭建了儿童遗传病诊疗学术交流平台，对临床医生日常临床诊疗具有十分重要的意义。

广州盛安医学检验有限公司和广州黄埔盛安精准医学研究院后续将继续举办儿童遗传病精准诊疗系列专题会议与培训班，并开展线上儿童遗传病基因检测遗传咨询种子医生实践培养计划，为更多儿科、新生儿科医师提供专业实用的线上线下学习交流平台，敬请大家持续关注。