发布时间：2021-11-13
聚焦儿童疾病
关注个体化精准诊疗与预防
▲陈运彬教授在会上就《早产儿与成年期的相关疾病》主题进行了精彩演讲，并分析了早产儿与成年期患呼吸系统疾病、心血管系统疾病、内分泌系统疾病、神经发育相关疾病和精神疾病的风险关系。
▲肖昕教授在会上就《葡萄糖醛酸转移酶缺陷症的诊疗》主题进行了深入解析，从引起黄疸的常见遗传病——葡萄糖醛酸转移酶缺陷症为切入点，对引起黄疸的相关遗传病的精准检测与诊疗进行了详细介绍，并通过临床实际案例进行了经验分享。肖昕教授表示，基因检测对新生儿常见症状——黄疸的诊疗具有非常重要的临床意义。
▲林晓源教授在会上分享了《癫痫诊疗与基因检测》相关知识，从我国癫痫临床诊疗现状出发，深入解析癫痫精准诊疗路径，并详细介绍了癫痫相关的基因检测、精准药物治疗等相关内容。盛安检验多个儿童遗传病精准检测项目
助力儿童遗传病精准诊疗
盛安检验的常见遗传病基因筛查采用高通量测序技术对新生儿及儿童常见的百余种遗传病相关基因进行检测分析，可快速检出个体所携带的致病变异或疑似致病变异，评估受检者患病风险。
通过基因筛查，可以实现儿童常见遗传病的早发现、早干预、早治疗，针对高风险患儿，盛安检验将提供专业的个体化遗传咨询和疾病进展跟踪随访服务。
黄疸常见遗传病基因检测
黄疸是新生儿常见的一种病症，出现黄疸的原因有很多，其中遗传因素是导致黄疸的重要原因。遗传病导致的黄疸持续时间长、再发风险高，同时合并有多种不同临床表型，严重者可引起胆红素脑病，导致视听功能障碍和神经损害，甚至危及生命，需要及时干预。
盛安检验的黄疸常见遗传病基因检测采用高通量测序技术对与黄疸相关的二十余种遗传病基因进行检测分析，辅助临床排查病理性黄疸相关遗传病因，可为临床后续针对性干预提供科学依据。
原发性免疫缺陷病（PID）是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的一类有致死性风险的疾病，此类患儿容易存在对各类感染的易感性增加、发生疫苗病的风险增加等多种问题。由于存在胎传抗体的原因，绝大多数PID患儿出生时没有明显临床症状，需要通过精准的分子检测技术，来辅助临床早期筛查发现免疫缺陷风险患儿。
盛安检验的原发性免疫缺陷病筛查项目指采用荧光定量PCR技术对包括重症联合免疫缺陷病（SCID，是PID中最严重的一类疾病）、X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA，是PID中最常见的类型之一）以及多种T细胞减少症进行筛查。通过PID筛查，可以早期发现患儿，同时为患儿争取最佳治疗窗口期，降低疾病对患儿造成的危害。
儿童疾病精准诊疗一直以来都是广大儿科临床工作者的关注热点，随着测序技术的进步与普及、生物信息分析手段的成熟和完善，基因检测在许多儿童疾病的精准诊断中也发挥着越来越重要的作用。
盛安检验一直以来都致力于妇产儿领域的精准诊疗，为广大医疗机构及临床医生提供妇产儿相关的精准医学检测产品，未来我们将不断提升检测水平与服务质量，立足于临床医检需求，与广大临床工作者共同推进妇产儿精准诊疗的研究和应用，共谱精准医学新篇章。
