2021年12月4-5日，由广东省医师协会围产医学医师分会主办，中山大学附属第六医院协办的“2021年广东省医师协会围产医学医师分会年会暨第十届新生儿遗传代谢病筛查与诊断新进展学习班”在广州市粤大金融城国际酒店隆重举办。
▲围产医学医师分会全委会议专业组成立大会 部分成员合影
本次会议旨在推动围产医学事业发展，促进产儿科学术交流与合作，提高产儿科医师的诊疗水平，为此，大会邀请了国内产儿科领域顶尖专家和学者就产儿科医学领域的临床治疗热点问题进行多视角授课。来自全国各地各级医院儿科、新生儿科、产科的临床工作者、研究人员和技术骨干约200余人亲临现场交流学习。作为本次会议的赞助单位，盛安检验全力协助大会的顺利举办，并在活动现场就遗传代谢病质谱检测、常见遗传病基因筛查、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病检测、叶酸与维生素B12利用能力基因检测等多项高端医检项目与参会同仁们进行了深入讨论和分享。专家学者汇聚一堂
学术盛宴精彩纷呈
中国科学院院士贺林教授线上祝贺会议正式召开并预祝大会圆满成功，广东省医师协会副会长吴少林教授等多名专家对与会嘉宾学者们的到来表示热烈欢迎并现场致开幕词，中国人民解放军总医院第七医学中心封志纯教授，复旦大学附属儿科医院周文浩教授，中山大学附属第六医院肖昕教授、郝虎教授，等在会上作了精彩演讲与经验分享。
▲封志纯教授在会上针对《母源性新生儿疾病》主题作了深入浅出的分享，从母源性疾病的涵义出发，介绍了母源性疾病的典型疾病、病因组成及病因起源、疾病特点等内容，强调母源性疾病预警效果显著，临床医生要及早发现预警信号，熟悉病理，及早采取针对性的防治措施。
▲周文浩教授在会上分享了《中国新生儿基因组计划》的相关内容， 围绕新生儿罕见病面临的三大关键问题：如何早期诊断、如何早期治疗、如何健康管理进行阐述，周教授表示罕见病的早期发现、诊断极为重要。精准诊断是精准治疗的基础和保障，针对具有某些临床症状但尚未能确诊的病人，基因检测可为临床医师确诊和制定治疗方案提供依据。
▲肖昕教授在会上就《新生儿尿素循环障碍及高氨血症的处理》主题进行了精彩演讲，以尿素循环过程为基础，详细分享了尿素循环障碍的临床表现和治疗、高氨血症的诊断标准和临床诊断要点等内容。肖教授表示，高氨血症在新生儿中比较常见，早期诊断治疗十分重要，在临床工作中使用血氨筛查、串联质谱检测以及基因检测等方式有助于实现尿素循环障碍及高氨血症的筛查诊断。
▲郝虎教授在会上作了《儿童遗传病精准诊疗及大数据分享》的主题演讲，对儿童遗传病的多组学检测应用、大数据分析及临床科研转化进行了详细介绍，并以多种临床常见遗传病为例，介绍基因筛查对于新生儿疾病筛查及临床儿童遗传病诊疗的重要作用。大会还邀请了几十位产科和新生儿科知名教授进行授课及主持会议，新生儿相关遗传代谢病、遗传病及罕见疑难病的精准诊疗作为本次大会的重点分享内容，得到专家们的广泛讨论，并从检测技术、诊断要点和疾病干预等多方面进行了深入的探讨。
盛安检验多项高端医检项目
为妇幼健康保驾护航
盛安检验遗传代谢病质谱检测是指在新生儿期对宝宝的血液/尿液标本进行检验分析，可通过⼀滴⾎检测60种遗传代谢病，通过⼀滴尿检测161种遗传代谢病，全面筛查包括氨基酸代谢缺陷、有机酸代谢缺陷和脂肪酸氧化障碍等多种遗传代谢病。
遗传代谢病质谱检测有助于患儿的早期诊断、早期治疗，减少遗传代谢病对宝宝造成的体格与智力发育等危害。盛安检验的常见遗传病基因筛查采用高通量测序技术对新生儿及儿童常见的百余种遗传病相关基因进行检测分析，可快速检出个体所携带的致病变异或疑似致病变异，评估受检者患病风险。通过基因筛查，可以实现儿童常见遗传病的早发现、早干预、早治疗，针对高风险患儿，盛安检验将提供专业的个体化遗传咨询和疾病进展跟踪随访服务。黄疸是新生儿常见的一种病症，出现黄疸的原因有很多，其中遗传因素是导致黄疸的重要原因。遗传病导致的黄疸持续时间长、再发风险高，同时合并有多种不同临床表型，严重者可引起胆红素脑病，导致视听功能障碍和神经损害，甚至危及生命，需要及时干预。盛安检验的黄疸常见遗传病基因检测采用高通量测序技术对与黄疸相关的二十余种遗传病基因进行检测分析，辅助临床排查病理性黄疸相关遗传病因，可为临床后续针对性干预提供科学依据。原发性免疫缺陷病（PID）是由基因突变引起的免疫细胞数量和（或）功能异常的一类有致死性风险的疾病，此类患儿容易存在对各类感染的易感性增加、发生疫苗病的风险增加等多种问题。由于存在胎传抗体的原因，绝大多数PID患儿出生时没有明显临床症状，需要通过精准的分子检测技术，来辅助临床早期筛查发现免疫缺陷风险患儿。盛安检验的原发性免疫缺陷病筛查项目指采用荧光定量PCR技术对包括重症联合免疫缺陷病（SCID，是PID中最严重的一类疾病）、X-连锁无丙种球蛋白血症（XLA，是PID中最常见的类型之一）以及多种T细胞减少症进行筛查。通过PID筛查，可以早期发现患儿，同时为患儿争取最佳治疗窗口期，降低疾病对患儿造成的危害。叶酸与维生素B12是人体内重要的营养素，叶酸和维生素B12缺乏引起的血浆同型半胱氨酸升高。对于孕妇及胎儿，高同型半胱氨酸易导致孕妇出现妊娠高血压等不良妊娠情况，也会导致新生儿出现神经管缺陷、先天性心脏病等出生缺陷的风险增加。对于正常人，高同型半胱氨酸是心脑血管疾病的独立危险因素，与心脑血管疾病发病密切相关。叶酸与维生素B12利用能力基因检测采用基因芯片技术对影响叶酸与维生素B12利用能力相关的基因位点进行检测，评估受检者会出现叶酸与维生素B12缺乏的风险，定制科学有效合理的叶酸与维生素B12补充方案，从而有效降低相关疾病的发生率。
盛安检验遗传代谢病质谱检测、常见遗传病基因筛查、黄疸常见遗传病基因检测、原发性免疫缺陷病检测、叶酸与维生素B12利用能力基因检测等多个检测项目在活动现场备受与会同仁关注，老师们针对项目具体检测技术、检测内容以及相关服务细节等与现场工作人员进行了深入交流。本次大会围绕着围产领域中新生儿遗传病、新生儿危急重症的诊断、治疗以及预后评估等临床诊疗热点问题进行了深入探讨与分享，内容精彩纷呈，干货满满，与临床实际密切结合，受到了与会专家学者的一致好评。
盛安检验多年来持续专注于妇幼健康精准医学检测，借助高通量测序平台、质谱平台以及PCR平台，可为临床提供多项专业精准的新生儿遗传代谢病与常见遗传病相关的检测服务。未来我们将不断提升检测水平与服务质量，持续创新，推出更多优质的产品和服务，满足临床医检需求。
