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疾病科普

发布时间：2024-11-22



Gilbert综合征.jpg


常染色体隐性耳聋1A型.jpg


氨基糖苷类药物敏感性耳聋_看图王.jpg

钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病.jpg

家族性高胆固醇血症.jpg






































短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症.jpg

肉碱-酰基肉碱移位酶缺乏症.jpg

肉碱棕榈酰转移酶II缺乏症.jpg

肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症.jpg

2-羟基戊二酸尿症.jpg

3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症.jpg

Barth综合征.jpg

3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症.jpg

3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症.jpg

丙酮酸激酶缺乏症.jpg

非酮性高甘氨酸血症.jpg

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症_看图王.jpg

鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症_看图王.jpg

氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症_看图王.jpg

乙基丙二酸脑病_看图王.jpg

精氨酰琥珀酸尿症_看图王.jpg

丙二酸血症_看图王.jpg

软骨发育不全综合征_看图王.jpg

高鸟氨酸血症.jpg

精氨酸血症.jpg

高同型半胱氨酸血症_看图王.jpg

丙酸血症_看图王.jpg

生物素酶缺乏症_看图王.jpg

酪氨酸血症Ⅰ型_看图王.jpg

高苯丙氨酸血症_看图王.jpg

异戊酸血症_看图王.jpg

GM1神经节苷脂贮积症_看图王.jpg

X连锁肾上腺脑白质营养不良_看图王.jpg

多巴反应性肌张力不全_看图王.jpg

高甲硫氨酸血症_看图王.jpg

球形细胞脑白质营养不良 克拉伯病_看图王.jpg

原发性肉碱缺乏症_看图王.jpg

半乳糖血症_看图王.jpg

谷固醇血症_看图王.jpg

多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症_看图王.jpg

遗传性果糖不耐受症_看图王.jpg

Crigler-Najjar综合征_看图王.jpg

高脯氨酸血症_看图王.jpg

枫糖尿症_看图王.jpg

戊二酸血症Ⅰ型_看图王.jpg

全羧化酶合成酶缺乏症_看图王.jpg

X连锁无丙种球蛋白血症_看图王.jpg

甲基丙二酸血症_看图王.jpg

异染性脑白质营养不良_看图王.jpg

Menkes病.jpg

β地中海贫血_看图王.jpg

2-甲基丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症.jpg

法布里病.jpg

非综合征型耳聋.jpg

肝豆状核变性.jpg

瓜氨酸血症Ⅱ型.jpg

肌酸缺乏综合征.jpg

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症.jpg

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粘多糖贮积症I-H型.jpg

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GJB2基因突变.jpg

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丙酸血症.jpg

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