基因（Gene）是遗传的基本功能单位，携带有遗传信息的DNA，有些基因作为“指挥官”编码蛋白质，通过复制，把遗传信息传递给下一代，指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表达。同样，很多基因也是不编码蛋白质的。人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）表明，人体约有20000-25000个基因。每个人的基因都有两个拷贝数，分别遗传自父母双方。

基因变异（Genetic Variation）是指构成基因的DNA序列发生永久性的改变，基因变异的大小不一，可从单个碱基对到包含多个基因的染色体片段。在超过1%的人群中发生的遗传变异称为多态性。它们很常见，被认为是DNA的正常变异。多态性是导致人与人之间许多正常差异的原因，如眼睛颜色、头发颜色和血型等等。尽管许多多态性对人的健康没有负面影响，但其中一些变异可能会影响发展成某些疾病的风险。大多数致病基因突变在普通人群中并不常见。

遗传病（Genetic Disease）是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。可能一出生就会生病，也可能是在几年、甚至是几十年之后才会发病。 根据所涉及遗传物质的改变，可将遗传病分为三大类：单基因病（Monogenic Disease），染色体病（Chromosome Syndrome）以及多基因病（Polygenic Disorder）。 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。较常见的有葡萄糖-6-磷酸酶缺乏症（俗称蚕豆病）、苯丙酮尿症、红绿色盲、血友病、白化病等。 染色体病，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变。由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变。 多基因病，通常涉及多个基因起作用，每个基因有微效累加的作用，多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大。很多常见病如哮喘、唇裂、、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

遗传代谢病（Inherited Metabolic Disorders，IMD）是指可导致代谢问题的遗传病。大多数遗传代谢病患者都有导致酶缺乏的缺陷基因，多为单基因遗传病，属常染色体隐性遗传。遗传代谢病有数千种不同的类型，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体病、线粒体病等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。这些遗传代谢病的症状、治疗和预后各不相同。

遗传代谢病的症状根据存在的代谢问题有很大的差异。遗传代谢病的一些症状包括：嗜睡、食欲不振、腹痛、呕吐、体重下降、黄疸、体重不增加或身高不长、发育迟缓、癫痫、昏迷、尿液、呼吸、汗水或唾液气味异常。 症状可能突然出现也可能进展缓慢。症状可能由食物、药物、脱水、小病或其他因素引起。许多情况下，症状会在出生后几周内出现。其他遗传代谢病可能需要数年才会出现症状。

遗传代谢病是先天性的，有些通过常规筛查会被发现。如果遗传代谢病出生时未被发现，通常会直到症状出现才被诊断出来。减少遗传代谢病致残率和死亡率之关键在于早诊断，早干预。遗传代谢病的治疗方法有限。目前的科学技术还不能纠正本质遗传缺陷导致的疾病，目前的治疗均停留在试图解决新陈代谢的问题。但通过相应的支持或对症治疗,许多遗传代谢病可得到有效控制。